Болезнь “Муковисцидоз” и мужское бесплодие
Муковисцидоз является наследственной болезнью, которая переходит от родителей их потомству. На данный момент полностью вылечиться от заболевания невозможно, но современная медицина способна увеличить срок продолжительности жизни таким больным на несколько десятков лет.
Муковисцидоз появляется по причине мутации гена, отвечающего за функционирование ионных каналов.
Фактически, муковисцидоз встречается достаточно редко, хотя в Европе 1 человек из 25 является носителем болезни. От родителей к детям заболевание переходит, если болезнь имелась у обоих партнеров.
Тяжесть заболевания будет зависеть от того, на сколько сильно болезнь поразила организм человека.
В том случае, если болезнь поразила дыхательную систему относится к легочной форме, если желудок—к кишечной.
Когда болезнь обнаруживается и в дыхательной системе, и в желудочно-кишечном тракте, это свидетельствует о смешенной форме. Если муковисцидоз обнаруживается в мочеполовой системе, то это приводит к бесплодию.
Мужчинам ставят бесплодие при муковисцидозе из-за отсутствия проходимости семенной жидкости из-за ее вязкости. Только это совсем не говорит о том, что такие пациенты не могут иметь детей. Стать родителями они могут благодаря современным вспомогательным репродуктивным технологиям, при этом, их потомство может быть полностью здоровым.
Симптомы при муковисцидозе у новорожденных:
• соленость кожи;
• недостаток веса;
• проблемы с пищеварением;
• увеличение толщины кончиков пальцев;
• появление болезненного дыхания как при бронхите;
• мокрый кашель.
Предупреждение муковисцидоза.
Предупредить заболевание у ребенка возможно за счет проведения исследования ПГД (предимплантационной генетической диагностики эмбрионов) при ЭКО. При обнаружении муковисцидоза у мужчин беременность наступает после проведения биопсии яичка при помощи вспомогательных репродуктивных технологий.
Исследование мужчины на муковисцидоз выполняется при помощи анализа крови, в нашем центре «Папа, мама и малыш» можно сдать кровь на поиск частых мутаций в гене CTFR на муковисцидоз , данный анализ является самым обширным из существующих, так как охватывает 30 мутаций.
Также если беременность наступила без ЭКО и генетической диагностики эмбриона возможна пренатальная диагностика на муковисцидоз, когда при пункции хориона или плаценты кровь отбирается на анализ на муковисцидоз.
При помощи ПГД возможно выявить до наступления беременности, здоров ли эмбрион.