Что такое новинка в генетике и эмбриологии Karyomapping?
Благодаря трудам ученых появился совершенно уникальный тест, благодаря которому можно будет определить у эмбрионов наличие различных мутаций в генах, приводящих к моногенным заболеваниям.
Эта методика очень напоминает преимплантационную генетическую диагностику, только в более доработанной версии. Выявить генетические мутации она способна в течение нескольких недель.
Чтобы провести такой анализ как karyomapping специалисты берут анализ ДНК у пары, а также их родственников-носителей мутантного гена. При кариомеппинге исследуются хромосомы отца, матери и референсного образца по 300000 различных точек, характерных для дефектной хромосомы – «штрих-код» хромосомы с мутантным геном. Далее анализируются эмбрионы, полученные в протоколе ЭКО-ИКСИ, на наличие этого «штрих-код». Обнаружение данного штрих-кода свидетельствует о наличии мутации в геноме эмбриона. Если штрих-код не обнаружен может быть рекомендован к переносу.
Методика Karyomapping позволяет определить число хромосом у эмбриона, что помогает выявить множество заболеваний при выявлении изменений в их составе, такие как синдром Дауна. Данная технология дает возможность эмбриологам отобрать только здоровые эмбрионы, без генетических дефектов.
По словам специалистов, Karyomapping является революционным открытием при проведении экстракорпорального оплодотворения за последние несколько лет.
Подобные стандартные обследования выполняются в течение месяцев. Неоспоримым преимуществом методики Karyomapping является тот факт, что результат анализа становится известен уже спустя две недели. Только это исследование дает возможность выявить максимальное количество заболеваний за минимальное время.
Karyomapping позволяет выявлять и исключать генетические заболевания у эмбриона еще до его имплантации матери.
Благодаря такой методике на свет появилось достаточно большое количество здоровых малышей от родителей, имеющих генетические заболевания.
Karyomapping позволило быть уверенными в здоровье будущего поколения!