+7 (969) 764-63-39
+7 (969) 764-63-39
Анализ на ломкую Х-хромосому (FMR – повтор)
Генетические заболевания возникают из-за изменения в ДНК человека.
Синдромом ломкой Х-хромосомы называют наследственное заболевание, которое связано с нарушением в гене FMR1. К сожалению, на сегодняшний день лекарства от этой болезни не существует.
Чаще всего заболевание встречается у мужчин, чем у женщин. На 100 000 здоровых людей приходится 16-25 заболевших.
Организм человека имеет определенный ДНК, участки которого дублируются и имеют соответствующий размер. Случается, что одна зона в составе ДНК увеличивается в размере, что приводит к неправильной работе гена. В случае с синдромом ломкой Х-хромосомы, работа гена увеличивается, при этом структура хромосомы становится более ломкой, что ведет к развитию заболеваний, в том числе, связанных с умственной отсталостью, как незначительной степени, так и тяжелой.
Синдром ломкой Х-хромосомы ведет к появлению интеллектуальной инвалидности, что может проявляться в задержке в развитии, отставании в учебе или других более серьезных последствиях.
Одной из причин подобного генетического изменения является снижение функционирования яичников, что может стать причиной отсутствия беременности или наступления ранней менопаузы.
Для того, чтобы выявить возможность появления данной генетической аномалии у будущих детей, необходимо пройти анализ на ломкую Х-хромосому FMR 1. В Нижнем Новгороде исследование можно сделать в медицинском центре «Папа, мама и малыш».
Чтобы предотвратить возникновение синдрома ломкой Х-хромосомы у будущего потомства анализ на ломкую Х-хромосому нужно проводить до наступления беременности. В данном случае именно женщина выступает в роли носителя заболевания, которое может никак не сказаться на ее здоровье, но перейти к ее потомству.
Анализ на ломкую Х-хромосому сделанный до наступления беременности позволит выявить с какой вероятностью возможно наследование мутации.
Генетический анализ выполненный в клинике «Папа, мама и малыш» позволит это сделать максимально точно.
Подробную информацию об исследовании можно получить у администраторов клиники: +7 (831) 435-19-99 и +7 (831) 265-32-22.
vk
you
tg
zen