Кариотипирование супругов и плода

Семейным парам, которые ответственно подходят к зачатию ребенка, необходимо пройти ряд обследований, чтобы выяснить состояние здоровья. Важной частью диагностики является кариотипирование. Данный метод цитогенетического исследования представляет собой анализ для выявления хромосомных отклонений. В процессе изучения хромосом определяются изменения в их количественном составе и структуре. На основе проведенного кариотипирования можно узнать, соответствуют ли друг другу хромосомные наборы обоих супругов. Важность исследования заключается в возможности выяснить, по какой причине пара не может иметь детей, как будет протекать беременность и какова вероятность рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием.

Кариотипирование назначается всего один раз, так как в течение всей жизни набор хромосом (кариотип) не меняется. Геном человека в норме включает 46 хромосом (23 пары). 44 из них отличаются одинаковым строением и являются аутосомными. Именно они отвечают за передачу наследственных признаков в роду. Наследственность определяется генами, из которых состоит каждая хромосома. 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и отвечают за пол будущего ребенка, а также определяют кариотип 46ХХ у женщины и, соответственно, 46ХУ — у мужчины.

Анализ кариотипирования проводится с применением венозной крови родителей, фрагментов плаценты или амниотической жидкости. В редких случаях также используются клетки костного мозга или кожи. Кариотипирование рекомендовано всем супругам, желающим стать родителями, даже если к проведению исследования нет прямых показаний. Анализ особенно актуален при высоком риске передачи тяжелых наследственных заболеваний будущему ребенку. Многие хромосомные патологии могут не проявляться у человека, а кариотипирование позволяет их выявить. Обязательными показаниями к проведению процедуры родителями являются:

• возраст старше 35 лет;
• наличие в семейном анамнезе хромосомных патологий (синдрома Дауна, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса и пр.);
• планирование ЭКО или если ранее проведенная процедура не дала никаких результатов;
• гормональный дисбаланс у женщины;
• безуспешные попытки зачатия при невыясненных причинах;
• вредные привычки;
• прием женщиной некоторых лекарственных средств;
• нарушение развития сперматозоидов, мужское бесплодие;
• ранние случаи выкидышей, а также эпизоды преждевременных родов и замершей беременности;
• неблагоприятное экологическое окружение;
• наличие в анамнезе ранней младенческой смерти;
• близкородственные браки.

Метод кариотипирования применим также после наступления беременности. Анализ выполняется на клетках плода. Такое исследование, известное как пренатальное кариотипирование, проводится при наличии у ребенка проблем в умственном, психомоторном, психоречевом или половом развитии в сочетании с микроаномалиями, при отставании в росте.

Порядок проведения исследования

Исследование на определение кариотипа назначается специалистами, занимающимися вопросами бесплодия и генетических аномалий: гинекологом, генетиком, педиатром, андрологом или врачом-репродуктологом.

Если врач назначил супругам процедуру кариотипирования, им необходимо тщательно подготовиться к анализу. Так как в ходе исследования используются кровяные клетки, необходимо снизить или исключить влияние различных факторов, способных негативно отразиться на информативности и достоверности результатов. Перед сдачей крови, примерно за две недели, будущим родителям необходимо удостовериться в отсутствии у них острых заболеваний, а также проверить, не обострились ли хронические болезни. Также следует отказаться от курения, употребления алкоголя и приема лекарственных препаратов (особенно антибиотиков).

Кариотипирование выполняется с использованием биоматериала (крови из вены), забор которого выполняется утром. Пациенты обязательно должны быть сытыми, сдавать кровь на анализ натощак не рекомендуется. В случаях, когда необходимо провести кариотипирование плода, взятие образцов тканей выполняется под контролем УЗИ.

Биометриал исследуется в пробирке. Кариотипирование предпологает отсеивание из крови лимфоцитов в фазе митоза. Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов. Именно это количество позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом. Когда необходимые клетки выделены, в них добавляется вещество, митоген, который способствует их активному размножению. В течение трех суток исследователь анализирует рост и размножение клеток, а также наблюдает за хромосомами. Процесс деления останавливается при помощи колхицина. Затем хромосомы помещаются на предметное стекло для дальнейшего исследования.

Для лучшего выявления структуры хромосомы окрашивают и рассматривают под микроскопом. Их фотографируют, нумеруют, располагают по парам в виде кариограммы. Нумерация производится определенным образом, по убыванию размера хромосом. Последний номер присваивается половым. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность. Кариотипирование помогает сопоставить ее у парных хромосом. Полученный результат сверяется с нормами цитогенетических схем хромосом.

Исследование хромосомного набора позволяет выявить:

• Трисомию. Иными словами, это присутствие третьей хромосомы в паре, которая наблюдается при синдроме Дауна. Также при трисомии в 13 хромосоме развивается синдром Патау. Синдром Клайнфельтера обнаруживается при появлении лишней Х хромосомы.
• Моносомию. Характеризуется отсутствием в паре одной хромосомы.
• Делецию или хромосому с недостающим участком.
• Удвоение какого-либо фрагмента хромосомы, известное так же как дупликация.
• Инверсию, которая характеризуется разворотом участка хромосомы.
• Рокировку хромосомы или транслокацию, которая характеризуется перемещением одного из ее участков.

После выполнения исследования, при обнаружении генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов, врач-генетик рассчитывает вероятность рождения больного ребенка и другие возможные риски. Так как генные или хромосомные мутации неизлечимы, родителям предлагаются альтернативные методы зачатия. Если хромосомные отклонения были выявлены во время беременности, встает вопрос о целесообразности ее сохранения. Врач лишь предоставляет информацию и не имеет права настаивать на прерывании беременности. Все решения родители принимают сами. В случаях, если риск рождения ребенка с патологией невысок, может быть назначен курс определенных витаминов.