+7 (969) 764-63-39
+7 (969) 764-63-39
Показания к проведению преимплантационной генетической диагностики
Преимплантационная генетическая диагностика представляет собой тестирование хромосомного набора яйцеклеток будущей матери на молекулярно-биологическом уровне. В некоторых случаях ПГД проводят на клетках, взятых у эмбриона до его переноса в полость матки. Это исследование дает возможность выявить значительное количество возможных наследственных патологий (около 150), что существенно снижает вероятность рождения больного ребенка. Данный метод наиболее актуален для семейных пар, которые могут передать потомству серьезные генетические проблемы.
Цели исследования ПГД
С помощью данной процедуры можно обнаружить различные аномалии эмбриона. ПГД выполняют для снижения риска появления на свет ребенка с предрасположенностью к тяжелым формам заболеваний, передаваемых по наследству. В процессе процедуры производится «отсев» эмбрионов с имеющимися аномалиями кариотипа. Выявляется резус-принадлежность, с целью предотвращения у ребенка развития гемолитической болезни.
Проведение ПГД показано для исключения патологий, взаимосвязанных с полом. Процедура также может проводиться для HLA-типирования, с целью выяснения причины бесплодия. Показаниями для проведения процедуры являются:
- возраст женщины более 35 лет;
- ранее неудачные попытки ЭКО;
- более 2 выкидышей;
- выбор пола младенца;
- выявление носительства транслокаций.
Основные отклонения, выявляемые при выполнении ПГД
Преимплантационная генетическая диагностика (цена на которую в медцентре «Папа, Мама и Малыш» является вполне доступной для семей, желающих иметь здоровых детей) дает возможность выявить возможные заболевания. С помощью ПГД у будущего ребенка возможно определить генетическую расположенность к следующим болезням:
- поликистоз почек;
- синдром Дауна;
- болезнь Гоше;
- муковисцидоз;
- гемофилия;
- анемия Фанкони;
- миопатия и прочие генетические пороки.
Преимущества и недостатки процедуры
Диагностика осуществляется на самом раннем этапе развития зародыша, когда клетки эмбриона еще не функционируют полноценно и могут быть безопасно замещены другими клетками при делении. При биопсии риск повреждения тканей зародыша минимален (меньше 1%). В полость матки будущей матери пересаживаются абсолютно здоровые эмбрионы, что полностью исключает риск прерывания текущей беременности из-за генетических аномалий.
Однако процедура имеет и минусы. Основным недостатком считается отсутствие 100% гарантии при получении результата. Достоверность приравнивается приблизительно к 95-97%. Поэтому вопрос о степени риска передачи генетических болезней плоду обсуждается в клинике с каждой семейной парой в индивидуальном порядке. Помимо этого, в некоторых случаях диагностика может дать как ложноположительный, так и ложноотрицательный результат. По этой причине рекомендуется дополнительно выполнить биопсию ворсин хориона.
vk
you
tg
zen