Генетическая диагностика эмбрионов

У кого возникают эти нарушения и зачем делать ПГТ, если кариотип (хромосомный набор обоих родителей в норме)?

Безусловно, при наличии нарушений каритипа, большинство из них может передаваться и некоторым эмбрионам, но речь о том, что в любом возрасте родителей при нормальном кариотипе и полном здоровья у эмбрионов при естественном оплодотворении и ЭКО/ИКСИ возникают «поломки» в хромосомах за счет многих факторов: нарушений деления клеток и эмбрионов, возраста родителей и д.р.

Возникает эмбрион с неправильным набором хромосом, который:

• точно не имплантируется в полости матки.
• имплантируется, но беременность прервется на раннем сроке (это самая частая причина замерших беременностей), «естественный отбор» не позволит развиться данным эмбрионам.
• при некоторых нарушениях хромосом беременность сохранится, но родится ребенок с тяжелым заболеванием (с-м Дауна, Шерешевского-Тернера и др.).

Осуществив ПГТ на хромосомные заболевания, пациент узнает является ли эмбрион эуплоидным, то есть с правильным набором хромосом, или анэуплоидным — непригодным к переносу, с которым беременность не наступит/не разовьется.

Генетическая диагностика эмбрионов ПГТ-А на хромосомные аномалии:

• Значительно повышает % наступления беременности (до 70%).
• Бережет здоровье пациентки (не проводится перенос эмбриона, хромосомный набор которого неизвестен, то есть, возможно, заведомо неудачный перенос не проводится вовсе).
• Сокращает время до наступления беременности.
• Экономит финансы пациентов (не проводится обследование и подготовка, а также перенос эмбриона, который не даст здоровую беременность — анеуплоидного эмбриона).

Чаще всего преимплантационная диагностика может быть проведена пациентам в любом возрасте по желанию пациента, но особенно показана для:

• женщины в возрасте от 35 лет и старше;
• пациенты с неудачным опытом предыдущих циклов ЭКО;
• случаи выявленных нарушений сперматогенеза у мужчин;
• остановка развития эмбрионов в ходе ранних этапов программ ЭКО;
• женщины с диагнозом замершая беременность или при наличии привычного невынашивания;
• пары, имеющие высокий риск передачи наследственных или хромосомных заболеваний.

Как проводится ПГТ-А на хромосомные патологии?

Первым этапом является подготовительный этап: на 5е сутки развития эмбриона выполняется биопсия всех эмбрионов — лазером забирается микроучасток «оболочки» эмбриона, данная процедура является абсолютно безопасной и не имеет никаких последствий для эмбриона.

Эмбрионы после биопсии замораживаются, а биоптат отправляется на исследование — генетическое секвенирование. В настоящий момент самым современным считается исследование методом NGS, именно его мы т проводим для наших пациентов «Папа, мама и малыш».

Через некоторое время (15-23 рабочих дня) приходит результат ПГТ-А, а именно пригоден ли эмбрион к переносу в полость матки, то есть эуплоден ли или непригоден (анеуплоиден). Существуют другие варианты результатов (мозаичный эмбрион), в этом случае обязательна консультация генетика для принятия решения о переносе данного эмбриона.

После проведения биопсии сам пациент принимает решение — сколько эмбрионов исследовать. Это может быть как один эмбрион, так и 2 и т. д.

Наша клиника ЭКО «Папа Мама и Малыш» осуществляет преимплантационную генетическую диагностику (ПГТ-А и ПГТ-М) пациентам, вступившим в программу ЭКО при необходимости.

Преимплантационная генетическая диагностика в «Папа, мама и малыш» имеет ряд преимуществ:

• Мы проводим диагностику самым современным методом NGS - секвенирование нового поколения;
• Исследование проводится на 5 сутки развития эмбриона, проведение исследования на 5 сутки позволяет свести вероятность ошибки практически к нулю;
• Биопсия эмбрионов проводится самым безопасным методом — лазером;
• Все наши эмбриологи прошли специализированное обучение по методике ПГД, в т.ч. в Дании.
• Проводим как вышеупомянутую ПГТ-А на хромосомные нарушения, так и отдельный вид ПГТ-М, имеющий другие цели.

Исследование эмбрионов с целью выявления моногенных патологий (ПГТ-М)

Преимплантационная генетическая диагностика моногенных патологий проводится в тех случаях, когда существует вероятность наличия у эмбриона наследственной патологии, связанной с нарушением в конкретном гене.

Сегодня науке известно множество моногенных патологий. Большая их часть встречается довольно редко, однако есть и более распространённые — галактоземия, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз. Такие патологии зачастую приводят к тяжелым последствиям, а продолжительность жизни пациента при них может быть существенно снижена (например, до 2 лет при спинальной атрофии или до 36 лет при муковисцидозе).

В каких случаях эмбриону может передаваться патология?

В первую очередь, если оба родителя являются носителями одинаковой патологической мутации или у одного из них уже проявляются признаки болезни.

В нашей стране примерно каждый десятый человек может быть носителем, вызывающих муковисцидоз, фенилкетонурию, спинальную амиотрофию или нейросенсорную тугоухость. При этом родители могут быть совершенно здоровыми внешне, не подозревая о носительстве, а риск рождения ребёнка с заболеванием сохраняется.

Чтобы избежать рождения ребёнка с тяжёлой патологией генов, врач может рекомендовать экстракорпоральное оплодотворение с обязательным этапом генетического тестирования. Обычная оценка эмбрионов под увеличением не позволяет выявить скрытые мутации.

Особый случай — когда уже есть ребёнок с генетическим заболеванием.

Тогда риск рождения второго больного ребёнка повышается. Второй здоровый малыш в семье в дальнейшем может спасти первого. ПГТ-М позволяет выбрать эмбрион, который будет не только здоровым, но и полностью гистосовместимым с братом или сестрой, что делает пересадку безопасной и эффективной. Младший ребенок сможет стать наиболее подходящим донором. А клетки для лечения старшего можно будет получить максимально безопасно для младшего — из крови пуповины при рождении.

Можно ли заранее узнать о том, что являешься носителем генетических патологий?

Достаточно пройти специализированное обследование на скрытое носительство и посетить генетика.

Технология проведения ПГТ-М?

Исследование состоит из 2 частей:

• Подготовка к исследованию
  На этом этапе проводится работа с парой: подтверждение мутации, создание персонализированной диагностической системы для дальнейшего анализа эмбрионов. Этот этап обязателен, без него невозможна дальнейшая диагностика.
• Этап исследования
  Проводится анализ клеток эмбрионов на наличие или отсутствие конкретной мутации. После исследования к переносу в матку выбирается только здоровый эмбрион, без мутаций в целевом гене.

Каждая часть исследования оплачивается отдельно.

Записаться на консультацию к репродуктологу клиники «Папа, Мама и Малыш» можно по телефону: +7 (831) 435-19-99