Хорионом называют одну из оболочек плода, с помощью которой происходит обмен веществ между беременной и будущим младенцем. Эта оболочка участвует в генерации гормонов и биологически активных веществ, при этом защищая плод от токсинов, недружественных иммунных факторов мамы и болезнетворных микроорганизмов.
Хорион образуется в самом начале беременности. Вначале у него появляются первичные ворсинки, состоящие из цифробласта - внутреннего слоя клеток и симпластотрофобласта - наружного слоя. Последний выделяет специальные ферменты, которые разрушают слизистую оболочку матки, что помогает имплантации.
Вскоре в первичные структуры врастает соединительная ткань. Таким образом формируются вторичные ворсинки. После того как в них врастают мелкие кровеносные сосуды (капилляры), они получают конечную структуру. Их называют третичными ворсинами.
Этот процесс продолжается почти весь первый семестр. Уже потом хорион начинается преобразовываться в плаценту.
Околоплодные оболочки образуются из тканей плода, поэтому эмбриональный генетический материал и материал оболочек идентичны. Для получения информативного анализа о генетическом состоянии плода достаточно взять биопсию ворсин хориона, при этом не касаясь непосредственно эмбриона.
Кому нужно сделать биопсию хориона
Беременная женщина проходит скрининг первого триместра на сроке 11-13,6 недель. В исследования включены:
- анализ уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ) в крови;
- УЗИ толщины воротникового пространства;
- анализ крови с определением концентрации белка А, связанного с беременностью (РАРР-А).
Этот скрининг выполняется для расчета риска рождения ребенка с патологиями хромосом.
Чтобы расширить диагностику, будущей маме предлагают пренатальный неинвазивный скрининг (НИПТ) по истечении 10-й недели беременности. Это дает возможность исключить анеуплоидии плода. Так называется комплекс заболеваний, при которых количество хромосом в клетках увеличено или уменьшено.
Если по результатам НИПТ женщина попадает в группу риска по развитию пороков эмбриона, выполняют медико-генетическое консультирование. При этом врач-генетик определяет необходимость проведения биопсии хориона, чтобы извлечь образец ткани для цитогенетического или молекулярного кариотипирования.
Другими показаниями для выполнения биопсии хориона считаются:
- аномалии хромосом у плода в предыдущей беременности;
- наличие генетических наследственных болезней у кого-то из членов семьи;
- в случае носительства генных мутаций у одного из супругов;
- подозрения, полученные в результате УЗИ, на врожденные пороки развития эмбриона.
Решение о проведении биопсии принимается врачебной комиссией. При этом врачи учитывают противопоказания:
- угроза выкидыша;
- воспалительные и инфекционные заболевания в любом отделе организма;
- хронические болезни в стадии обострения.
Как и когда проводится биопсия хориона
Главное преимущество биопсии хориона в том, что ее делают в первом триместре. Это дает возможность прервать беременность на ранних сроках с небольшими рисками.
Биопсию хориона делают после первого скрининга с 11-й недели, так как на более ранних сроках велик рис самопроизвольного прерывания беременности. Диагностику выполняют без анестезии под контролем УЗИ. Чтобы врач мог лучше рассмотреть все детали, женщина перед процедурой должна выпить 2-3 стакана воды. Матка сдавливается полным мочевым пузырем, за счет чего картинка получается намного четче.
Что может показать биопсия хориона
Внутриутробно диагностируются следующие серьезные синдромы:
- Эдвардса;
- Дауна;
- Клайнфельтера;
- Патау;
- Шерешевского-Тернера.
Также определяются заболевания:
- фенилкетонурия;
- гемофилия;
- муковисцидоз;
- мышечная дистрофия Дюшенна;
- лизосомные болезни накопления;
- гемоглобинопатии.
Этот метод диагностики считается высокодостоверным. Будущая мама после него может принять решение о сохранении или прерывании беременности на раннем сроке, а также подготовить членов семьи к рождению ребенка с особенностями развития.
.jpg)
.jpg)
