В настоящее время молекулярными биологами, генетиками и эмбиологами разработаны методики, позволяющие проводить анализ кариотипа и генома эмбриона перед имплантацией в матку – предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Проведение ПГД необходимо в тех случаях, когда у семейной пары высокий риск рождения ребенка с наследственной генетической патологией, иногда ЭКО с ПГД и селекцией эмбриона единственная возможность для семейной пары с высоким риском наследственного заболевания иметь гарантированно генетически здоровое потомство.
Сущность методики заключается в том, что на стадии 6-8 клеток – 2-3 день развития эмбриона, высокоточным лазером выбивается 1 клетка эмбриона – бластомер, генетический материал которого исследуется генетиками и молекулярными биологами. Эмбрион, которому произведена биопсия бластомера дальше продолжает развиваться как обычно, пока генетики не закончат свою работу.
На современном этапе ПГД позволяет получить беременность методом ЭКО у возрастных пар, пар с гарантировано высоким риском наследственных заболеваний, у пар с многочисленными неудачами ЭКО, у пар с многочисленными потерями беременности, связанной с хромосомными нарушениями эмбриона.
Нарушение структуры хромосом или их ненормальное количество у эмбриона является одной из наиболее частых причин привычных выкидышей – до 50 % всех выкидышей ранних сроков. ПГД и применение метода флуоресцентной гибридизации – FISH - , позволяет выполнить селекцию эмбрионов, которые не имеют таких структурных или количественных отклонений (анализ хромосом X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) и добиться нормального развития беременности.
В настоящее время молекулярными биологами, генетиками и эмбиологами разработаны методики, позволяющие проводить анализ кариотипа и генома эмбриона перед имплантацией в матку – предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Проведение ПГД необходимо в тех случаях, когда у семейной пары высокий риск рождения ребенка с наследственной генетической патологией, иногда ЭКО с ПГД и селекцией эмбриона единственная возможность для семейной пары с высоким риском наследственного заболевания иметь гарантированно генетически здоровое потомство.
Сущность методики заключается в том, что на стадии 6-8 клеток – 2-3 день развития эмбриона, высокоточным лазером выбивается 1 клетка эмбриона – бластомер, генетический материал которого исследуется генетиками и молекулярными биологами. Эмбрион, которому произведена биопсия бластомера дальше продолжает развиваться как обычно, пока генетики не закончат свою работу.
На современном этапе ПГД позволяет получить беременность методом ЭКО у возрастных пар, пар с гарантировано высоким риском наследственных заболеваний, у пар с многочисленными неудачами ЭКО, у пар с многочисленными потерями беременности, связанной с хромосомными нарушениями эмбриона.
Нарушение структуры хромосом или их ненормальное количество у эмбриона является одной из наиболее частых причин привычных выкидышей – до 50 % всех выкидышей ранних сроков. ПГД и применение метода флуоресцентной гибридизации – FISH - , позволяет выполнить селекцию эмбрионов, которые не имеют таких структурных или количественных отклонений (анализ хромосом X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) и добиться нормального развития беременности.
.jpg)
.jpg)
