Полученный с помощью искусственного оплодотворения, эмбрион переносят в матку на пятый день его «жизни». Перед переносом выполняют генетическую диагностику. Это нужно, так как по статистике 5-10% беременностей после ЭКО не доходит до родов из-за выкидышей или замирания развития. Причиной становятся генетические аномалии.
Пусть никого не пугает эта цифра, поскольку каждая пятая обычная беременность не завершается рождением ребенка. Развитие эмбриона часто прекращается на второй неделе беременности. При этом женщина может даже не подозревать, что была беременна.
В России запрещено законом при ЭКО определять пол ребенка. Но при исследовании материала на генетические аномалии эту процедуру можно сделать. А вот в США определение пола — самая востребованная услуга из всех генетических исследований.
Чтобы определить генетический статус эмбриона, выполняют биопсию его клеточной ткани. Современная технология дает возможность сделать это на третьи, четвертые или пятые сутки после оплодотворения.
Наибольшей достоверностью и информативностью обладают результаты биопсии пятидневного эмбриона. Это оттого, что у трехдневного зародыша можно отобрать лишь 1-2 клетки из десятка сформировавшихся. И не обнаружить при этом никаких нарушений относительно генетики. Но если среди остальных клеток окажется хоть одна аномальная, то эмбрион будет развиваться неправильно.
А вот на пятые сутки клеток уже намного больше, их масса объединится. Теперь можно взять для исследования намного больший участок ткани, что позволит получить более достоверные данные о генетическом статусе эмбриона.
Существует несколько методик исследования эмбриона:
- сравнительная геномная гибридизация, которая работает по принципу сравнения с контрольной ДНК;
- флюоресцентная гибридизация in situ с применением ДНК-зондов, меченых флюоресцентной меткой;
- секвенирование — определение первичной структуры последовательности ДНК.
В США в практике ЭКО широко используют полногеномное генетическое исследование эмбрионов. Такая технология получает все большее распространение и в европейских репродуктивных клиниках. Самой перспективной считается технология сравнительной геномной гибридизации, которая дает возможность диагностировать неправильное число хромосом (анеуплодию) и хромосомные микроструктурные аномалии сразу во всех хромосомах.
Если выявлены генетические нарушения у полученных эмбрионов, то отбираются и переносятся в организм женщины только полноценные эмбрионы, которые будут нормально развиваться и в итоге родятся здоровые дети.